定義
體內礦物質缺乏會使骨骼的礦物質化 (mineralization) 不良。這種情形若發生在成長中的孩童，
將使得生長減慢，骨齡遲緩。這種狀況稱「佝僂症」。
表 佝僂症的臨床類型和其檢驗
類型
血 鈣 Ca
血 磷 P
鹼性磷酸 Alk-P
尿中胺基酸
遺傳方式
鈣缺乏
維生素 D 缺乏
日晒不足
正常,低
低
上升
上升
食物中維生素 D 不足
正常,低
低
上升
上升
先天性
正常,低
低
上升
上升
維生素 D 吸收不良
正常,低
低
上升
上升
25(OH)D3 缺乏
肝病
正常,低
低
上升
上升
服用抗痙攣藥物
正常,低
低
上升
上升
1,25(OH)2D3 缺乏
腎性骨質成長不良
正常,低
上升
上升
不定
維 生 素 D 依 賴 I 型
低
正常,低
上升
上升
自體隱性
終端器官對 1,25(OH)2D3 之阻抗
維 生 素 D 依 賴 II 型
低
低,正常
上升
上升
自體隱性
磷缺乏
遺傳性原發性低血磷症
正常
低
上升
正常
性聯顯性
Fanconi 症候群
Cystinosis
正常
低
上升
上升
自體隱性
Tyrosinosis
正常
低
上升
上升
自體隱性
Lowe syndrome
正常
低
上升
上升
性聯隱性
後天性
正常
低
上升
上升
腎小管酸血症, 第 II 型, 近端性
正常
低
上升
正常
Oncogenic hypophosphatemia
正常
低
上升
正常
磷不足或吸收不良
靜脈高營養療法
正常
低
上升
正常
磷攝取不足
正常
低
上升
正常
類似佝僂症之情形
Hypophosphatasia
正常
正常
低*
自體隱性
Metaphyseal dysostosis
Jansen type
上升
正常
上升
正常
自體顯性
Schmidt type
正常
正常
正常
正常
自體顯性
*Phosphoethanolamine elevated Modified from Chesney RW. Bone and vitamin D metabolism. In: Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM ed. Nelson Textbook of Pediatrics. 15th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1996: 1984.
診斷
除上表之檢驗結果外，X 光檢查可見骨(骨后)端擴大，呈杯狀，骨樑粗大。下肢彎曲，髖關節內彎 (coxa vara)，膝關節內彎 (genu varum) 或外彎 (genu valgum)。嚴重的病例在其胸廓肋骨上會有佝僂症串珠 (rachetic rosary)。
治療
依病因給予治療。若是因鈣質缺乏所致，則補充鈣質和各種維生素 D。磷質不足者，則要補給磷質。此外還要定期追蹤做血液和 X 光檢查, 以調整劑量，並配合骨科醫師，在必要時給與外科矯正治療。